Caryotypage : qu’est-ce que c’est, pourquoi est-il prescrit et comment il affecte la grossesse?

Conjoints de karotypage – ce qu’il est? Indications pour la recherche. Karyotypage prénatal. Comment passer l’analyse? Qu’est-ce qui vous permet d’identifier le caryotypage

Caryotypage – la méthode de recherche cytogénétique, qui est l’étude du chromosome de l’homme. Au cours de l’événement, des experts déterminent des modifications de la composition quantitative et révèlent des violations par les structures des chromosomes.

Karotypage des conjoints: pourquoi il est prescrit et ce qu’il est

Il y a une conduite ponctuelle suffisante d’une telle procédure pour déterminer le génome d’une femme et des hommes mariés. L’analyse, c’est-à-dire que le caryotypage permet de détecter les chromosomes des époux. Un phénomène similaire augmente le risque de naissance d’un enfant avec des pathologies génétiques graves et des défauts de développement. En outre, cette procédure nous permet de déterminer la raison pour laquelle un couple marié spécifique ne peut pas avoir d’enfants.

Kariotype – un ensemble de chromosomes d’homme avec une description complète de leurs signes: taille, quantité, formes et t. Ns. Normalement, le génome de chaque personne consiste en 46 chromosomes (23 paires).

Parmi ceux-ci, 44 chromosomes appartiennent à Autosomal – ils sont responsables du transfert de signes héréditaires, tels que la structure des oreilles, la couleur des cheveux, l’acuité visuelle, etc. La dernière paire fait référence à une rangée de chromosomes sexuelles. Il détermine le caryotype des femmes et des hommes – 46xx et 46h, respectivement.

Indications pour la recherche

De manière optimale – prendre des tests sur tous les conjoints au stade de la planification de la grossesse, même en l’absence de témoignage. De nombreuses pathologies héréditaires peuvent ne pas apparaître pour plusieurs générations. Le karotypage est effectué à l’aide de cellules sanguines. L’analyse détectera une déviation génétique et calculera le risque de tout-petit avec pathologie.

Les lectures obligatoires incluent:

• Conjoints de plus de 35 ans;
• Infertilité, dont la cause n’est pas installée;
• Une fécondation artificielle infructueuse (ECO);
• Maladie héréditaire de l’une des paires;
• Déséquilibre hormonal d’une femme;
• Violation de la spermatogenèse d’étiologie non identifiée;
• Situation écologique défavorable;
• Effets irradiants, contacts avec des produits chimiques;
• Facteurs nocifs – fumeurs, médicaments, utilisation à long terme de l’alcool, recevoir un certain nombre de médicaments;
• Grossesse, fausse couche, naissances prématurées dans l’histoire;
• Mariage à proximité;
• Disponibilité d’un enfant avec pathologie héréditaire et congénitale.

Test sanguin de l’enfant

L’étude est souhaitable de mener au stade de la planification d’un enfant, mais elle n’exclut pas la possibilité de sa tenue, quand une femme est déjà enceinte, dans ce cas, il est nécessaire pour le caryotypage prénatal. Cette méthode vous permet d’identifier les pathologies chromosomiques au premier trimestre. Grâce à lui, vous pouvez trouver des anomalies et ajuster la grossesse à l’avenir.

Habituellement, cette méthode est utilisée pour éliminer les syndromes Down, Edwards, Patau, Klinfelter, Turner, Polyses X Chromosome.

Maintenant, la recherche peut être détenue dans plusieurs méthodes:

• Non invasif, sûr pour le fœtus et la future mère. Dans ce cas, des indicateurs d’échographie et d’identification de marqueurs spécifiques de biochimie dans le sang d’une femme sont nécessaires;
• Invasif – manipulations médicales dans l’utérus pour la préparation du matériau (cellules de chorion ou de placenta, sang de cordon, d’eau accumulée. Les procédures ont des noms respectifs: biopsie de chorion, placentocentsis, cordocentsis, amniocentèse. La plupart des spécialistes choisissent une technique invasive, les résultats de ces événements étant plus informatifs et précis.

Il convient de noter que le caryotypage du fœtus par des méthodes envahissantes a un risque (2-3%) du développement de complications (fausse couche, infection, la fuite d’eau de la broche, saignement).

Par conséquent, ces interventions sont effectuées strictement en fonction du témoignage: une femme a plus de 35 ans; Les pathologies fœtales ont été trouvées lors de l’échographie; Le niveau de marqueurs de sang biochimiques a changé (HCHG, AFP, RRR); Détermination du sexe de l’enfant dans le développement de la maladie émettant des descendants par signe sexuel (etc. Hémophilie – Femme Transfert uniquement au Fils).

La procédure envahissante est effectuée dans un hôpital avec ultrasons. À la fin de l’événement, une femme doit être dans l’établissement médical pendant quelques heures. Afin d’éviter des conséquences négatives, un certain nombre de médicaments sont prescrits.

Karotypage des conjoints: comment passer?

Les cellules sanguines nécessaires à l’analyse. Par conséquent, ils excluent l’influence de divers facteurs qui compliquent leur croissance. Sinon, les résultats vont devenir non informatifs.

La livraison de sang n’est pas autorisée en présence de maladies aiguës ou d’exacerbation de chronique. Environ deux semaines avant la date présumée, refuser de recevoir des médicaments, en particulier des antibiotiques. La consommation d’alcool, ainsi que fumer, aussi, devrait être exclue.

Le caryotypage est effectué Invitro, c’est-à-dire dans un tube à essai. Les cellules sanguines sont utilisées pour la base, qu’elles prennent des deux conjoints. Les lymphocytes de la phase de division (mitose) sont séparés du fluide biologique. Pendant 72 heures, leur reproduction et leur croissance sont analysées. Pour que ces cellules soient traitées en outre avec des mitogènes qui contribuent à la mitose.

Un spécialiste peut observer des chromosomes dans le processus de division. Mais pour le résultat final préparer des médicaments spéciaux sur le verre. Pour mieux considérer leur structure, recourir à la coloration. Les résultats obtenus sont comparés aux normes de schémas cytogénétiques.

Pour l’étude, vous n’avez besoin que de 10-15 lymphocytes. Même un tel nombre mineur de cellules sanguines vous permet d’identifier des incohérences et, par conséquent, la présence d’une maladie héréditaire.

Qu’est-ce que le karyotypage?

L’analyse effectue un généticien. Normalement, les résultats doivent ressembler à 46xx ou 46H, mais si la pathologie est révélée, les valeurs changent, par exemple, 46×21 + indique une paire supplémentaire.

L’étude des cellules sanguines vous permet d’identifier la trisomie (troisième chromosome supplémentaire dans une paire, etc. Syndrome de Down), monosomie (absence d’un chromosome), suppression (perte du site), duplication (doublement de tout fragment), inversion (tour de graphique), translocation (déplacement, coulée).

Par exemple, la suppression du chromosome U devient souvent la cause de la spermatogenèse et, en conséquence, une infertilité masculine. En outre, la suppression peut être une provocatrice de maladies congénitales du fœtus.

Par des recherches sur Invitro peut être révélée:

• Anomalie dans le gène de la fibrose pour éliminer cette pathologie chez un enfant;
• Mutations géniques affectant la thrombose qui provoque un trouble circulatoire dans de petits vaisseaux lorsque la formation d’implantation ou de placenta. Cette pathologie conduit à des fausses couches et à l’infertilité;
• Génidium u-chromosome. Dans ce cas, le matériau sert un sperme du donneur;
• Mutations de gènes responsables de la désintoxication.

L’étude du caryotype permet de diagnostiquer la prédisposition génétique à diverses maladies, telles que le diabète, l’infarctus, les pathologies articulaires, l’hypertension, etc.

Que faire lors de la détection des déviations?

Si un médecin génétique détecte une aberration chromosomique ou une mutation de gène chez sa femme, son mari au stade de la planification d’un enfant, il explique ses conjoints, quelle est la probabilité de naissance d’un bébé malade et de la hauteur de risques.

Malheureusement, les pathologies gènes et chromosomiques ne sont pas nécessaires à la correction. La solution est donc complètement dépendante des conjoints. Ils peuvent profiter du matériel de donateur (sperme, oeuf), rester sans enfants ni risques.

Lorsque les anomalies ont déjà été trouvées pendant la grossesse, en particulier l’embryon, les experts offrent interrompu. Insister sur l’avortement artificiel, les médecins ne sont pas éligibles, mais il est évidemment connu que l’enfant sera né avec des écarts incurables.

Si le risque de développement de la pathologie est suffisamment faible, l’état est ajusté à l’aide d’un certain nombre de médicaments de polyvitamine. Ce traitement vous permet d’augmenter les chances de la grossesse réussie et de l’apparition d’un enfant en bonne santé.